Retinitis pigmentosa

Az ideghártya (retina) genetikai hibán alapuló leggyakoribb megbetegedése, melynek lényege a fényérzékelő sejtek (fotoreceptorok, ezek közül is az un. pálcikák) működésének fokozatos kiesése, romlása. Magyarországon kb. 2000-3500-ra tehető ezen betegségben szenvedők száma.

Legelőször a szürkületben való látási nehezítettség (un. szürkületi vagy "farkasvakság") jelentkezik, majd fokozatosan az oldalirányú tájékozódás szűkül be, előrehaladott esetben un. "csőlátás" alakul ki. A betegség lassan, néha alig észrevehetően kezdődik, és progresszív jellegű.

Annak ellenére, hogy a tudomány mai állása szerint nem gyógyítható, és lefolyása érdemben nem befolyásolható, az utóbbi évtizedekben kialakulásának mechanizmusáról számos fontos új ismeret látott napvilágot, és több terápiás próbálkozásról is beszámol a tudományos irodalom, utóbbi elsősorban kísérleti állatok (egér, kutya) esetében.

Ma már tudjuk, hogy a hasonló tünetek mögött jelentős genetikai különbözőség (heterogenitás) áll, az elsődleges hiba is más és más, ennek megfelelően különböző az öröklődés menete illetve valószínűsége, és a progresszió gyorsasága is. Az esetek nagyobb részében csak szemészeti érintettség áll fenn, ritkán azonban más érzékszervi (hallás) károsodás, vagy más szervrendszer működészavara is kimutatható.

A leggyakoribb forma az un. sporadikus előfordulás, mely esetben a beteg családjában (szülők, nagyszülők, testvérek) eddig hasonló tünetek nem fordultak elő. Ennek okai közül a legvalószínűbbek: vagy spontán alakult ki génhiba, vagy ún. inkomplett penetranciájú recesszív öröklődés esete állhat fenn. A génhibák sokféleségére jellemző, hogy csak az izolált (családi halmozódást nem mutató) esetekben 9 kromoszóma 20 különböző helyén talált eltérést tettek közzé 2002-ig.

A kórisme felállításához a rutin szemészeti vizsgálatokon kívül (látásélesség, szemfenék vizsgálat) speciális vizsgálatokra is szükség van: bizonyító jellegű az elektroretinográfia, a progresszió követéséhez, illetve az aktuális stadium megítéléséhez a látótér vizsgálat is elengedhetetlen.

A betegség nevét az előrehaladott állapotra jellemző szemfenéki kép miatt kapta: elszórtan csontsejtre emlékeztető pigmentkicsapódások láthatók az ideghártya perifériás részein.